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Diseñan un chip de ADN que detecta el trastorno por déficit de atención

El sistema distingue entre niños inatentos, hiperactivos, o una combinación de ambas características


Una investigadora de la Universidad del País Vasco ha presentado un biochip o ADNchip (un chip medidor de ADN) que ayuda a diagnosticar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y que podría mejorar también su terapéutica. El chip distingue tres subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado.




Ejemplo de un chip de ADN con 37.500 sondas. Imagen: Paphrag. Fuente: Wikipedia.
Ejemplo de un chip de ADN con 37.500 sondas. Imagen: Paphrag. Fuente: Wikipedia.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más común en la infancia. Sin embargo, actualmente no existe ninguna herramienta que asegure su diagnóstico.

En la tesis titulada Desarrollo de un sistema de genotipado para la aplicación en el ‘trastorno por déficit de atención con hiperactividad’ y su farmacogenética, la investigadora Alaitz Molano, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la Universidad del País Vasco/EHU, presenta una herramienta que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este trastorno.

El TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12% entre la población infanto-juvenil mundial, de los cuales el 50% mantiene los síntomas en la edad adulta. Los niños con TDAH tienen dificultades en la atención mantenida y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y presentan una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se encuentran, presentando gran dificultad para inhibir sus impulsos.

“Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano”, comenta Molano en una nota de prensa de la UPV/EHU.

Debido a la problemática existente para efectuar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de TDAH, se planteó esta tesis doctoral con la finalidad de desarrollar y validar clínicamente una herramienta de genotipado que pudiera ayudar a confirmar el diagnóstico, a predecir la evolución, y a elegir el tratamiento farmacológico más adecuado en cada caso.

Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. “Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras”.

Se han analizado unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Y partiendo de más de 250 polimorfismos, se encontraron 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades.

Araitz Molano Bilbao, autora de la tesis, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología. Fuente: UPV/EHU.
Araitz Molano Bilbao, autora de la tesis, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología. Fuente: UPV/EHU.
El ADNchip

En base a esos resultados, Molano propone un DNAchip o biochip (un chip medidor de ADN) con esos 32 polimorfismos, y que se podría actualizar con nuevos polimorfismos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).

Por otro lado, este estudio ha confirmado la existencia de los 3 subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. “Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro”, explica Molano.

Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que esto podría ser debido a que “en muchos casos los datos de fármacos que teníamos no eran rigurosos”, debido a la dificultad de la recolección de este tipo de datos.

Precisamente, Molano seguirá investigando en esa línea: “Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.”.

La investigadora espera que esta herramienta llegue a las clínicas: “El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma (empresa de tests genéticos) y la farmacéutica Juste SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etc. Pero nuestra idea es que se llegue a comercializar y que tenga buena aceptación”.

Martes, 22 de Enero 2013
UPV-EHU/T21
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Nota


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1.Publicado por anonimo el 25/01/2013 17:13
Qué pena... con todo lo que habrá costado llevar a cabo esta tesis de esta persona. Ahora no se ponen de acuerdo los financiadores de este proyecto.
¡Menudo país de pacotilla!

2.Publicado por Angel el 17/02/2013 11:52
En nuestra opinión y en la de muchos más, se ha roto la prudencia con la que protegían, padres, maestros, médicos y otras personas a nuestros niños y la industria farmacéutica está logrando el éxito (no ganará la batalla) del hiperdiagnóstico en patología mental, sobre todo del "TDAH" y lo encadena con el "Abuso de Psicofármacos en niños y jóvenes." No estamos diciendo que no exista el TDAH, ni que no deba tratarse nunca, estamos diciendo que hay un hiperdiagnóstico, hay un abuso en el tratamiento con fármacos, que hay poco tiempo para el estudio y la reflexión y que convendría reunirnos los interesados, y hablar con la mente clara de este problema y buscar otros caminos, alejados del poder del dinero que subencionará todo lo que profundiza este pozo. Hagamos algo, todo, antes de coger atajos o dopar institucionalmente a nuestros niños y a nuestros jóvenes. Es un muy grave problema social en expansión que no se quiere ver en su real importancia.
La historia de la Ciencia, de la Medicina, cocinará este tema, como siempre lo hace, y ojalá no quede como otro acto vergonzoso de la Medicina del que pedir perdón más tarde.
Nosotros lo damos a la luz pública, damos la alarma social, exigimos un control exhaustivo de la situación, una moratoria en el abuso de psicofármacos a niños y jóvenes e instamos a investigar en salidas dignas de un ser humano.
Nada más. Muchas gracias

3.Publicado por Monica M el 18/05/2013 19:37
Es muy difícil para uno como mamá q le digan q su hijo tiene TDAH, por que es muy fácil decir "Tiene q hacerle un mapeo cerebral y medicarlo" pero en realidad, ¿Cómo sabemos al 100% q no le afectara más el medicamento? los principales en sugerir eso son las MAESTRAS por q no les gusta batallar con los niños.
llevo casi 1 mes investigando sobre este tema y aun sigo desorientada, no me hago a la idea que mi hijo d 7 años este medicado.

4.Publicado por Andrea el 17/06/2014 18:24
Este mensaje está dirigido a Mónica M:

El TDAH no es tan grave. Al padecer tu hijo este trastorno tendrá dificultades en la concentración, en la organización, el control de la impulsividad, etc. Pero dichos problemas se pueden ir mejorando poco a poco, y más aún en una edad tan temprana como la de tu hijo.

Yo misma fuí diagnosticada de TDAH a los 15 años, y empecé a tomar medicación. Estuve con la medicación durante 8 años, y dejé de tomarla cuando acabé mis estudios. pasé un periodo de dos años sin tomar medicación porque consideré que no la necesitaba una vez acabados mis estudios (Grado superior de Anatomía Patológica y Citología).

Ahora tengo 24 años y he empezado a estudiar enfermería. Como el estudio requiere una capacidad de concentración elevada, he vuelto a tomar medicación. Es cierto que al principio de curso no tomé medicación para comprobar mi nivel de atención, pero no resultó. En muchos casos, habiendo llegado a la edad adulta, se deja de necesitar medicación porque los síntomas del trastorno se atenúan y se aprende a manejar mejor la concentración.

Lo que vengo a decirte con todo esto, es que la toma del medicamento, en mi caso, no me ha afectado desfavorablemente, sino todo lo contrario. Y que si tu hijo realmente padece TDAH, sería conveniente que lo tomara para evitar fracaso escolar.

Espero que te sirva de ayuda.

Un saludo

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