Tendencias21

Estudian cómo sentimos el tacto y nuestra posición en el espacio

Investigadores de EE.UU. han observado que pacientes con un raro trastorno neurológico, provocado por la mutación del gen PIEZO2, tienen problemas para situarse en el espacio y para sentir el tacto. Por ejemplo, no mueven sus extremidades con precisión si tienen los ojos cerrados, y sienten la piel peluda como punzante en lugar de como algo agradable. Sin embargo, el sistema nervioso compensa la mayoría de sus carencias.

Estudian cómo sentimos el tacto y nuestra posición en el espacio

Con la ayuda de dos pacientes jóvenes con un singular trastorno neurológico, un estudio inicial realizado por científicos de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses sugiere que un gen llamado PIEZO2 controla aspectos concretos del tacto humano y la propiocepción, un sexto sentido que describe la conciencia del propio cuerpo en espacio.

Mutaciones en este gen hacen que los dos pacientes tengan problemas de movimiento y equilibrio y carezcan de algunas formas de tacto. A pesar de sus dificultades, ambos parecían afrontar estos retos apoyándose en gran medida en la vista y otros sentidos.

«Nuestro estudio pone de relieve la importancia crítica de PIEZO2 y los sentidos que controla en nuestra vida diaria», dice Carsten G. Bonnemann, investigador principal del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, Maryland) y un co-líder del estudio, publicado en el New England Journal of Medicine. «Los resultados establecen que PIEZO2 es un gen del tacto y la propiocepción en los seres humanos. La comprensión de su papel en estos sentidos puede proporcionar pistas sobre varios trastornos neurológicos».

El equipo de Bonnemann utiliza tecnología técnicas de genética de vanguardia para facilitar el diagnóstico de niños de todo el mundo que tienen trastornos que son difíciles de caracterizar. Los dos pacientes de este estudio no están relacionados, y uno tiene nueve años y el otro 19. Tienen dificultades para caminar; deformidades en la cadera, los dedos y los pies; y columnas anormalmente curvadas, diagnosticadas con escoliosis progresiva.

Trabajando con el laboratorio de Alexander T. Chesler, investigador del Centro Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa (NCCIH), los investigadores descubrieron que los pacientes que tienen mutaciones en el gen PIEZO2 parecen bloquear la producción o la actividad normal de proteínas Piezo2 en sus células. Piezo2 es lo que los científicos llaman una proteína mecanosensitiva, porque genera señales nerviosas eléctricas en respuesta a los cambios en la forma celular, por ejemplo cuando las células de la piel y las neuronas de la mano se presionan contra una mesa.

Los estudios en ratones sugieren que Piezo2 se encuentra en las neuronas que controlan el tacto y la propiocepción.

«Para alguien como yo que estudia Piezo2 en ratones, el trabajo con estos pacientes fue aleccionador», dice Chesler en la nota de prensa de los NIH. «Nuestros resultados sugieren que son ciegos al tacto. La versión de Piezo2 del paciente puede no funcionar, por lo que sus neuronas no pueden detectar el tacto o los movimientos de las extremidades».

Ojos vendados

Exámenes complementarios realizados en el Centro Clínico de los NIH sugirieron que los jóvenes pacientes carecen de conciencia corporal. Vendarles los ojos les hacía extremadamente difícil caminar, haciendo que se tambalearan y tropezaran de lado a lado mientras los investigadores evitaban que cayeran.

Cuando los investigadores compararon a los dos pacientes con voluntarios sanos, encontraron que vendar los ojos a los pacientes hacía más difícil para ellos alcanzar forma fiable un objeto que estaba delante de sus caras, de lo que era para los voluntarios. Sin mirar, los pacientes no podían adivinar la dirección en que se movían sus articulaciones tan bien como los sujetos de control.

Tacto

Los pacientes también eran menos sensibles a ciertas formas de contacto. No podían sentir las vibraciones de un diapasón tan bien como los sujetos de control. Tampoco podían sentir la diferencia entre uno o dos pequeños extremos de una pinza presionada firmemente contra sus palmas. Los escáneres cerebrales de un paciente no mostraron ninguna respuesta cuando se rozó la palma de su mano.

Sin embargo, los pacientes pueden sentir otras formas de contacto. Acariciar o cepillar piel peluda normalmente se percibe como agradable. A pesar de que ambos sintieron el roce de la piel peluda, uno dijo que la sentía espinosa, en lugar de la agradable sensación reportada por los voluntarios no afectados. Los escáneres cerebrales también mostraron diferentes patrones de actividad en respuesta al cepillado.

A pesar de estas diferencias, el sistema nervioso de los pacientes parecía desarrollarse con normalidad. Fueron capaces de sentir dolor, picor, y la temperatura con normalidad; los nervios de sus extremidades conducían la electricidad rápidamente; y sus cerebros y habilidades cognitivas eran similares a los de sujetos de control de su edad.

«Lo destacable de estos pacientes es cómo sus sistemas nerviosos compensan su falta de tacto y conocimiento del cuerpo», dice Bonnemann. «Esto indica que el sistema nervioso puede tener varios caminos alternativos que podemos aprovechar en el diseño de nuevas terapias.»

Estudios previos han encontrado que las mutaciones en PIEZO2 pueden tener diversos efectos sobre la proteína Piezo2, que pueden provocar trastornos musculoesqueléticos genéticos. Bonnemann y Chesler llegaron a la conclusión de que la escoliosis y los problemas en las articulaciones de los pacientes de este estudio sugieren que Piezo2 se requiere ya sea directamente para el crecimiento normal y la alineación del sistema esquelético, o que el tacto y la propiocepción guian indirectamente el desarrollo del esqueleto.

Chesler señala: «Los resultados de la investigación básica de laboratorio guían nuestro examen de los niños. Ahora podemos llevar ese conocimiento nuevo al laboratorio y utilizarlo para diseñar experimentos futuros que investiguen el papel de PIEZO2 en el sistema nervioso y el desarrollo musculoesquelético «.

Referencia bibliográfica:

Alexander T. Chesler, Marcin Szczot, Diana Bharucha-Goebel, Marta Čeko, Sandra Donkervoort, Claire Laubacher, Leslie H. Hayes, Katharine Alter, Cristiane Zampieri, Christopher Stanley, A. Micheil Innes, Jean K. Mah, Carla M. Grosmann, Nathaniel Bradley, David Nguyen, A. Reghan Foley, Claire E. Le Pichon, Carsten G. Bönnemann: The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation. New England Journal of Medicine (2016). DOI: 10.1056/NEJMoa1602812

RedacciónT21

Hacer un comentario

RSS Lo último de Tendencias21

  • Las ondas cerebrales se mueven en direcciones opuestas para crear recuerdos y luego para recuperarlos 25 marzo, 2024
    Los científicos descubrieron que las ondas cerebrales tendían a moverse desde la parte posterior del cerebro hacia el frente mientras las personas guardaban algo en su memoria. Por el contrario, cuando buscaban recordar la misma información, esas ondas se movían en la dirección opuesta, desde el frente hacia la parte posterior del cerebro.
    Pablo Javier Piacente
  • Descubren una de las estrellas más antiguas del Universo muy cerca de la Vía Láctea 25 marzo, 2024
    La estrella LMC 119 fue apreciada en la Gran Nube de Magallanes, muy cerca de la Vía Láctea, y es la primera estrella de la segunda generación de formación estelar del Universo que se ha identificado en otra galaxia. Esta estrella, una de las más antiguas en el cosmos descubiertas hasta hoy, proporciona una ventana […]
    Pablo Javier Piacente
  • ¿En qué se parece la AMOC a la construcción de la personalidad? 25 marzo, 2024
    Nuestra personalidad puede verse afectada por el deshielo del Ártico porque hay un paralelismo simbólico entre las corrientes oceánicas que regulan el clima y los comportamientos humanos: si seguimos sus patrones, favorecemos la ética en la gestión de las empresas.
    Edita Olaizola (*)
  • La inteligencia colectiva de las plantas forma los misteriosos círculos de hadas de los desiertos 25 marzo, 2024
    Los misteriosos círculos de hadas presentes en los desiertos de al menos 15 países se forman porque las plantas ejercen una forma de inteligencia colectiva para aprovechar los recursos hídricos profundos del terreno, creando las zonas muertas para la vida vegetal que han intrigado a los científicos durante décadas.
    Eduardo Martínez de la Fe
  • Los africanos usaban arcos y flechas hace 74 mil años 24 marzo, 2024
    El uso se arcos y flechas se ha constatado en africanos hace 74.000 años: dejaron constancia de armas puntiagudas usadas para la caza y, después de la erupción del supervolcán Toba en Indonesia que provocó una sequía, también para pescar en un río etíope.
    N+1/T21
  • Descubren al delfín de río más grande de la historia 23 marzo, 2024
    Un equipo de científicos ha descubierto en la Amazonía peruana los fósiles del delfín de río más grande de la Tierra. Era un pariente cercano de los delfines asiáticos y no de los delfines amazónicos que hoy habitan las aguas dulces de América del Sur.
    N+1/T21
  • Detectan emisiones de radio similares a auroras sobre las manchas solares 22 marzo, 2024
    Los astrónomos han observado explosiones de radio duraderas similares a auroras sobre una mancha solar: el descubrimiento podría ayudarnos a comprender mejor al Sol, así como facilitar la identificación de estrellas distantes que producen emisiones de radio similares.
    Pablo Javier Piacente
  • Descubren un material que se hace más fuerte con cada golpe 22 marzo, 2024
    Un nuevo material elástico presenta una increíble "durabilidad adaptativa": cada vez que se cae o se golpea, su fuerza se incrementa y se vuelve más difícil de romper. Podría ser de gran utilidad en futuros dispositivos electrónicos como nuevos teléfonos móviles, relojes inteligentes o tabletas, que están continuamente expuestos a todo tipo de golpes. Además, […]
    Pablo Javier Piacente
  • El Arco de Gibraltar está migrando desde el Mediterráneo hacia el Atlántico 22 marzo, 2024
    Una zona de subducción que se origina en el Mediterráneo occidental se está moviendo desde la región franco-española hacia el sur. Actualmente está a la altura de la frontera entre España y Portugal y se propaga hacia el Atlántico bajo el Estrecho de Gibraltar.
    JGU/T21
  • Antiguas canoas revelan cómo los marinos del Neolítico surcaron el Mediterráneo 21 marzo, 2024
    Una nueva investigación liderada por Juan Gibaja, del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, y publicada recientemente en la revista PLOS One, arroja luz sobre las primeras embarcaciones neolíticas en el Mediterráneo: las excavaciones en el pueblo de agricultores de la Edad de Piedra de La Marmotta, en Italia, han permitido recuperar cinco […]
    Pablo Javier Piacente