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Identificada la causa de los pelos indomables

La enfermedad rara de Pedro Melenas y Eduardo Manostijeras tiene un origen genético


La enfermedad rara denominada pelos impeinables o “pili trianguli et canaliculi”, conocida sobre todo por personajes de ficción como Pedro Melenas o Eduardo Manostijeras, tiene un origen genético, ha descubierto un equipo internacional de científicos. La investigación, además que describir el origen molecular de la enfermedad y de permitir un mejor diagnóstico, aporta nuevos conocimientos sobre el cabello y sus mecanismos de formación.





 En 1973, el síntoma de cabellos impeinables (SCI), conocido científicamente como “pili trianguli et canaliculi”, fue descrito por un dermatólogo de Toulouse (Francia).

Más de 40 años después,  Michel Simon, director de investigación en Inserm y otros investigadores han identificado la causa genética de este síntoma. Los resultados se han publicado en la revista The American Journal of Human Genetics, informa el Inserm en un comunicado.

Según Orphanet, portal especializado en enfermedades raras, esta enfermedad uele desarrollarse entre los 3 meses y los 12 años de edad. El cabello adopta de forma progresiva un color rubio plateado o pajizo, de aspecto seco y desordenado, proyectándose por fuera del cuero cabelludo y creciendo en diferentes direcciones, siendo prácticamente imposible alisarlo con el peinado. La cantidad de cabello es normal.

El análisis microscópico revela una hendidura longitudinal en el tallo piloso que a la sección transversal es triangular o arriñonado. Estos cambios se evidencian clínicamente cuando se afecta aproximadamente un 50% del cabello.

Se ha descrito la asociación de un síndrome de los cabellos impeinables (SCI) con distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, la displasia retiniana, la distrofia pigmentaria retiniana, cataratas juveniles, anomalías digitales, anomalías del esmalte dental, oligodontia, displasia falange-epifisaria, alopecia areata, eczema atópico e ictiosis vulgar.

Origen genético

En el estudio publicado ahora, los investigadores, un equipo internacional de 7 países diferentes, descubrieron que la enfermedad se debe a mutaciones recesivas de un trio de genes vinculados a la formación del cabello: el gen codificado para uno de sus componentes estructurales,  Tricohialina (TCHH), y dos genes más que están en el origen de las enzimas, la Peptidylarginine Deiminase 3 (PAD3) y la Epidermal transglutaminase (TGase 3).

Además, los investigadores han comprobado en ratones que la desactivación del gen PAD3 altera la forma del pelo y los bigotes de estos roedores, tal como ya se había verificado anteriormente en ratones desprovistos del TGase3.

Los investigadores concluyen que la ausencia de TCHH o la interrupción del proceso bioquímico que conduce a la rigidez del pelo es el responsable de la formación de las características del pelo del síndrome impeinable.

Estos resultados, además que describir el origen molecular de la enfermedad y de permitir un mejor diagnóstico, aportan nuevos conocimientos sobre el cabello y sus mecanismos de formación, explica Michel Simon.

Pedro Melenas y Eduardo Manos Tijeras

Aunque se trata de una enfermedad rara, el síndroma del pelo impeinable se conoce desde hace tiempo. Se hizo famoso por el personaje literario “Struwwelpeter” (Pedro Melenas) creado en 1845 por el autor de cuentos para niños Heinrich Hoffmann.

El libro fue traducido al inglés por Mark Twain. Y aunque nunca se ha dicho, puede pensarse también que el realizador Tim Burton se inspiró en estas historias para crear el personaje principal de la película Eduardo Manostijeras  (Edward Scissorhands).

Referencia

Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Ü. Basmanav, F. Buket et al. The American Journal of Human Genetics. Published: November 17, 2016.
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.004


Jueves, 24 de Noviembre 2016
Inserm/T21
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