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Identifican al gen guardián de la feminidad

El FOLX2 protege al ovario de los genes masculinos para asegurar su desarrollo, revela un estudio del INRA


El proceso de diferenciación sexual depende de los cromosomas: si el feto lleva dos cromosomas XX resultará un individuo femenino, y si lleva cromosomas XY, masculino. Pero a veces, se produce una inversión sexual, e individuos XX nacen con características masculinas o viceversa. Científicos del INRA francés han investigado este fenómeno y han descubierto que un gen llamado FOLX2 es el que garantiza que el desarrollo fetal de los individuos XX siga su curso, pues protege constantemente el desarrollo del ovario en todas sus fases. El hallazgo podría impulsar la creación de nuevas terapias contra la infertilidad femenina.





Imagen: Alexandr Shebanov. Fuente: PhotoXpress.
Imagen: Alexandr Shebanov. Fuente: PhotoXpress.
Un equipo de científicos del INRA, el instituto científico de investigación agronómica francés, ha descubierto que un gen específico juega un papel crucial en la diferenciación del sexo femenino. Se trata del FOXL2‎, un gen que no sólo activa la diferenciación del ovario (la gónada femenina productora y secretora de hormonas sexuales y óvulos) en el desarrollo fetal, sino que, además, bloquea la expresión de los genes masculinos en el seno del ovario en desarrollo.

Los resultados de esta investigación, detallados en la revista Current Biology, podrían contribuir a una mejor comprensión de algunos casos de infertilidad, tanto de hembras animales como de mujeres, publica el INRA en un comunicado.

En general, en los animales con determinación cromosómica del sexo (como los humanos), la presencia de pares cromosómicos XX da por resultado un individuo hembra, mientras que la asociación y combinación XY resulta en un individuo macho.

A nivel genético (cada cromosoma se divide en pequeñas unidades llamadas genes), en el curso del desarrollo fetal normal de los mamíferos, la formación de los testículos (gónadas masculinas, coproductoras de los espermatozoides y de las hormonas sexuales) o de los ovarios depende de la presencia o de la ausencia respectivamente de un gen, el SRY, presente en el brazo corto del cromosoma Y. Este gen es uno de los responsables de determinar que las 4.000 células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos.

Pero la ausencia o la mutación del gen SRY pueden generar individuos XY femeninos e individuos XX masculinos. Es lo que se llama “inversión sexual”. Desde hace más de una década, los investigadores de la unidad de Biología del Desarrollo y de la Reproducción del INRA se han dedicado a caracterizar y a estudiar las mutaciones responsables de una de estas inversiones: la aparición de machos XX.

Ésta se da cuando fetos portadores de dos cromosomas X, programados para desarrollar un ovario, nacen con todos los atributos del sexo masculino. Han estudiado en concreto casos que se han dado en especies de animales domésticos, como la cabra.

El defensor del ovario

Estos casos pusieron en evidencia la importancia de un segundo gen en la determinación sexual, el FOLX2, portado por un autosoma o cromosoma asexual.

Para demostrar el rol de este gen en la determinación sexual, los investigadores consiguieron, gracias a novedosas técnicas de modificación genética, la proeza de suprimir el gen FOXL2 en embriones de cabras. Los fetos XX que no tenían el gen FOXL2 desarrollaron testículos en lugar de ovarios.

El proceso del desarrollo femenino ha sido considerado durante mucho tiempo como un proceso de diferenciación “por defecto”. Los experimentos realizados por el equipo del INRA demuestran lo contrario: que para que los ovarios se formen, los genes femeninos deben ser activados pero, además, se debe producir un proceso de silenciamiento o de represión del desarrollo masculino.

El gen FOXL2 actúa como defensor del ovario; gen femenino por excelencia, silencia los genes masculinos desde el instante en que el ovario empieza a formarse, pero también durante su desarrollo y su madurez.

Ya se sospechaba que el gen FOXL2 jugaba un importante papel en el funcionamiento ovárico de la especie humana. La inactivación de una de las dos copias de este gen (mutación heterocigótica) puede en efecto inducir una menopausia prematura en mujeres jóvenes.

Gracias a ciertas técnicas desarrolladas en la unidad de Biología del Desarrollo y de la Reproducción del INRA, se está creando una cabra que será usada como modelo animal para desarrollar terapias innovadoras (genéticas o celulares) con las que se espera poder corregir ciertos tipos de infertilidad femenina.

Referencia bibliográfica:

Laurent Boulanger, Maëlle Pannetier, Laurence Gall, Aurélie Allais-Bonnet, Maëva Elzaiat, Daniel Le Bourhis, Nathalie Daniel, Christophe Richard, Corinne Cotinot, Norbert B. Ghyselinck & Eric Pailhoux. FOXL2 is a female sex-determining gene in the goat. Current Biology (2014). DOI: 10.1016/j.cub.2013.12.039.


Lunes, 3 de Febrero 2014
INRA/T21
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Nota



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1.Publicado por Lucy el 04/01/2015 21:54
Hola. Muy interesante esta nota.
Pues se podría afirmar entonces que las mujeres que carecen de este Gen son las que padecen de ovario poliquístico, provocado por un desarreglo hormonal que provoca la aparición de características masculinas, como el carácter fuerte, la piel más gruesa y el vello facial o corporal, entre otros.
Pero de lo que si he podido ser testiga, es de que dicha condición no provoca infertilidad, porque a pesar de los desarreglos hormonales y menstruales, los óvulos permanecen encapsulados y frescos debajo de la gruesa capa que se forma alrededor de los ovarios poliquísticos y que cuando por fin se produce la ovulación estos sales de a 2 o 3 ovarios por ovulación y 2 dos de mis amigas con este "problema" han tenido una linda bebe y la otra un par de gemelas....ambas nunca usaron métodos anticonceptivos para prevenir embarazos, pues sus ginecólogos, le dijeron absurdamente que no podrían tener hijos y menos sin un tratamiento médico. Pero quedo demostrado así que a pesar de tener supuestamente más hormonas masculinas en el cuerpo de estas mujeres, dichas hormonas masculinas sirvieron para salvaguardar a las femeninas y procrear a su vez tres lindas y femeninas niñas.
Pienso que este cambio o mutación y ayuda entre hormonas femeninas masculinas dentro del cuerpo de una mujer, solo buscan evolutivamente preservar la vida.

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