Tendencias21

Identifican un gen responsable de la muerte súbita hereditaria

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha conseguido describir el gen cuyas mutaciones causan este trastorno. La investigación tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues permitirá identificar a los portadores de dichas mutaciones, para su seguimiento.

Identifican un gen responsable de la muerte súbita hereditaria

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

Esta investigación, que se publica en la prestigiosa revista Nature Communications, proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.

El trabajo ha sido dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario Central de Asturias, informa la Universidad de Oviedo en un comunicado.

Estudio de familias

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.

"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", explica el doctor Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

"El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas" señala el doctor Xosé S. Puente.

Aplicaciones clínicas inmediatas

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que "las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón" comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications.

Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero "permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes".

El trabajo en las Instituciones participantes en este proyecto está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.

Referencia bibliográfica:

Rafael Valdés-Mas, Ana Gutiérrez-Fernández, Juan Gómez, Eliecer Coto, Aurora Astudillo, Diana A. Puente, Julián R. Reguero, Victoria Alvarez, César Moris, Diego León, María Martín, Xose S. Puente, Carlos López-Otín. Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy. Nature Communication (2014). DOI: 10.1038/ncomms6326.

RedacciónT21

Hacer un comentario

RSS Lo último de Tendencias21

  • Los astrónomos observan un misterioso glóbulo cometario vagando por el cosmos 27 marzo, 2024
    Utilizando el Telescopio de rastreo VLT (VST) los científicos han producido una imagen impactante de GN 16.43.7.01, un glóbulo cometario situado a 5.000 años luz de distancia de la Tierra, en la constelación de Escorpio. Se trata de pequeñas y débiles nubes interestelares de gas y polvo cósmico, con una forma similar a la de […]
    Pablo Javier Piacente
  • Sería inminente el hallazgo de vida extraterrestre en Europa, una de las lunas de Júpiter 27 marzo, 2024
    Basado en experimentos recientes, un grupo de científicos determinó en un nuevo estudio que un instrumento en particular a bordo de la futura misión Europa Clipper de la NASA, denominado SUrface Dust Analyzer, era tan sensible que probablemente podría detectar signos de vida extraterrestre en granos individuales de hielo expulsados por Europa, la luna helada […]
    Pablo Javier Piacente
  • ¿La criopreservación es el paso necesario para la resurrección moderna? 27 marzo, 2024
    En España hay cinco casos de personas sometidas a criopreservación después de fallecer, a la espera de que la tecnología permita, tal vez, volverlos a la vida en los años 50 de este siglo.
    José Luis Cordeiro (*)
  • Crean un cerebro fantasma en forma de cubo impreso en 3D 27 marzo, 2024
    Investigadores austriacos han desarrollado un modelo de cerebro impreso en 3D basado en la estructura de las fibras cerebrales visibles mediante imágenes de resonancia magnética. Permite estudiar la compleja red neuronal con una precisión sin precedentes.
    Redacción T21
  • El océano se está desgarrando 26 marzo, 2024
    2.000 terremotos en un día en Canadá insinúan el nacimiento de una nueva corteza oceánica frente a la costa de la isla de Vancouver: está a punto de nacer a través de una ruptura magmática en las profundidades del mar.
    Pablo Javier Piacente
  • Simulan una explosión termonuclear en un superordenador 26 marzo, 2024
    Una simulación por superordenador nos brinda nuevos conocimientos sobre el comportamiento de las estrellas de neutrones: al evocar la explosión termonuclear que tiene lugar cuando estos monstruos cósmicos devoran a otra estrella, los investigadores logran avanzar en la comprensión de los fenómenos más extremos que suceden en el cosmos.
    Pablo Javier Piacente
  • Las matemáticas tienen la clave para erradicar el machismo 26 marzo, 2024
    Las matemáticas demuestran que si una parte significativa de las mujeres de una población (superando el límite del 45%) se comporta solidariamente con otras mujeres (como si fuesen hermanas), el machismo se extingue.
    Alicia Domínguez y Eduardo Costas (*)
  • El cerebro nos invita a soñar despiertos y luego nos rescata del ensueño 26 marzo, 2024
    El cerebro dispone de un doble mecanismo que, por un lado, nos inspira la creatividad provocando que soñemos despiertos, y por otro, nos devuelve a la realidad para sacarnos de la divagación inútil.
    Redacción T21
  • Las ondas cerebrales se mueven en direcciones opuestas para crear recuerdos y luego para recuperarlos 25 marzo, 2024
    Los científicos descubrieron que las ondas cerebrales tendían a moverse desde la parte posterior del cerebro hacia el frente mientras las personas guardaban algo en su memoria. Por el contrario, cuando buscaban recordar la misma información, esas ondas se movían en la dirección opuesta, desde el frente hacia la parte posterior del cerebro.
    Pablo Javier Piacente
  • Descubren una de las estrellas más antiguas del Universo muy cerca de la Vía Láctea 25 marzo, 2024
    La estrella LMC 119 fue apreciada en la Gran Nube de Magallanes, muy cerca de la Vía Láctea, y es la primera estrella de la segunda generación de formación estelar del Universo que se ha identificado en otra galaxia. Esta estrella, una de las más antiguas en el cosmos descubiertas hasta hoy, proporciona una ventana […]
    Pablo Javier Piacente