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Descubren cómo se forma el autismo

También comprueban cómo impedir que se desarrolle en el cerebro humano


Una nueva investigación ha descubierto cómo se forma el autismo en el cerebro. Ha establecido una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Y comprobado que la mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de este trastorno.





Foto: McGill University.
Foto: McGill University.
Una nueva investigación ha aclarado los mecanismos genéticos que están en el origen del autismo y abierto la puerta a la posibilidad de corregir las mutaciones que provocan este trastorno.

Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relación y llegado su origen, al momento en el que una mutación genética altera la formación de neuronas y provoca la aparición del autismo. También ha comprobado que es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas desencadenen el autismo.

Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para “convertirlas” en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.

Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y  que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

Mecanismo molecular

Lo primero que observaron es que GRIN2B, además de su relación específica con neuronas maduras, también desempeña un papel importante en la formación de las células madre neurales, que son las células a partir de las cuales se crean las neuronas.

Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.

De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempeña un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron aún más lejos: corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.

Resultado mayor

Se trata de un resultado mayor por varios motivos. En primer lugar porque nunca se había llegado tan lejos en el estudio de los orígenes genéticos del autismo. Terapéuticamente es mucho mejor prevenir la aparición del autismo que tratarlo o estudiarlo a lo largo de toda una vida, cuando es mucho más difícil encontrar una solución terapéutica.

En segundo lugar, porque esta investigación otorga a la genética un papel relevante en el origen de este trastorno. No anula otras posibles causas, pero ha permitido comprobar que hay una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo.

En tercer lugar, se ha comprobado en células humanas. Hasta ahora, los estudios sobre el gen GRIN2B se habían desarrollado principalmente en roedores. La idea de trabajar con células de la piel de un paciente con  autismo, de convertirlas en neuronas humanas y observar cómo se forma el autismo, arroja una perspectiva inédita sobre la génesis de este trastorno.

Nueva etapa

Esta investigación, según destacan los investigadores en un comunicado, no cierra un capítulo, sino que abre nuevas perspectivas y nuevos interrogantes al estudio y tratamiento del autismo.

Añaden que todavía se necesita más investigación para evaluar si otros genes del autismo, que se cree que son importantes en las últimas etapas del desarrollo, también son esenciales para el estadio neural temprano que está en el origen de este trastorno.

La dimensión social del autismo añade trascendencia al descubrimiento. El Trastorno del Espectro Autista (TEA), un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta a edades muy tempranas y dura toda la vida, afecta a 1 de cada 59 personas. Daña la capacidad para comunicarse y relacionarse con los demás y tiene una amplia diversidad de síntomas, como rutinas y comportamientos repetitivos, que pueden ser leves o agudos. Una ventana de esperanza se abre ahora para estas personas y sus familias.

Referencia

Disruption of GRIN2B Impairs Differentiation in Human Neurons. Scott Bell et al. Stem Cell Reports. DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2018.05.018
 
 


Lunes, 2 de Julio 2018
Redacción T21
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Nota



Comente este artículo

1.Publicado por Beatriz Basenji el 02/07/2018 16:36
Qué importante este descubrimiento. Vemos cómo se van sucediendo más y más casos de niños con autismo. Algunos más severos que otros.

2.Publicado por Josehector CONTRERAS el 02/07/2018 23:36
josecontreras
Son los primeros pasos de un gran descubrimiento. Solo deseo ¡Éxito!. Suerte y felicidad.

3.Publicado por Carmen Molina el 03/07/2018 07:36
Una gran comunidad de personas autistas detestamos la asociación de nuestra condición a una enfermedad. No estamos enfermos, no queremos curarnos de nosotros mismos. Somos diferentes y reivindicamos un mundo inclusivo y accesible. Solo una minoría de padres con hijos autistas y con discapacidad intelectual añadida buscan esa supuesta cura. Busquen cómo curar la discapacidad intelectual y dejen de promover la eugenesia autista. No somos un error de la naturaleza y no queremos ser corregidos. Si se gastaran los millones que dedican a buscar una supuesta cura que solo pasa por la eliminación del individuo autista en la fase prenatal, en generar apoyos y en cambiar esta sociedad excluyente e intolerante con la diversidad humana, tendríamos un mundo más justo y feliz

4.Publicado por Rosa el 03/07/2018 17:47
No es una enfermedad, es un trastorno. Suena poco serio. Infórmense primero.

5.Publicado por Jimena mor el 03/07/2018 21:51
Es muy interesante, pero como mama de un niño con TEA, PUEDO Y DEBO CORREGIRLO ES TEA: TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA, en ningún lado pone ENFERMEDAD, no están enfermos , no tiene cura ya q es un TRASTORNO.

6.Publicado por Carina el 04/07/2018 01:45
El autismo no es una enfermedad,es una condición... hay mucho por investigar aún pero hay q ser cautos y responsables con la información q se publica .

7.Publicado por Josehector CONTRERAS el 04/07/2018 02:31
josecontreras
Todos ustedes tienen mucha razón en sus exposiciones. Es verdad y necesario en ser inclusivo y accesible. Lo importante de todo ésto, es que se puede llevar a la práctica éste enorme descubrimiento y llegar a muy lejos; me refiero, a que ustedes seres humanos con técnicas actuales pueden ser aplicadas y normalizarse su mundo interior y exterior. Les comento que también a través de lo que se conoce como CRISPR-Cas9 se modifica el ADN enfermo en alguna de sus hebras alteradas en algún lugar de las mismas y son reemplazadas por ADN normales, desplazando a la mutación genética., por lo que
es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas desencadenen el autismo, e incluso aún con el autismo.Deben saber que existen enormes adelantos científicos, biotecnológicos, ingeniería genética, biología molecular cuántica, física y química cuántica, biomedicina cuántica, aprendizaje automático cuántico, ingeniería cuántica, chip cuántico, robots cuánticos, Inteligencia Artificial, etcétera y mucho más, que logran resultados como éstos.¿Cómo lo llevamos a la práctica? a través de mecanismo de acción que paso a paso van solucionando las dificultades que se van presentando,en base a lo que se descubrió, p.e. las "neuronas en espejo" es una vía viable que se la lleva a la práctica y lograr un paso más en la eliminación de situaciones que se presentan diariamente, es decir, que conociendo el camino recorrido y a recorrer se eliminan los problemas y se resuelven las cuestiones presentadas. He tratado de ser lo más simple para su comprensión. ¡A seguir adelante!, que para ustedes ¡la vida debe ser bien vivida!

8.Publicado por Ivan el 04/07/2018 06:20
De acuerdo con Carmen, detesto se EUGENESIA!!! dan asco

9.Publicado por Eduardo Martínez de la Fe el 04/07/2018 08:52
Gracias a todos por vuestros comentarios, que nos han hecho reflexionar y corregir en el texto la expresión "enfermedad" por "trastorno", mucho más preciso y respetuoso con las personas afectadas.

10.Publicado por Carmen Molina el 04/07/2018 09:36
Gracias por la corrección. Estoy segura de que seguiremos avanzando hasta eliminar también la palabra trastorno que conlleva un matiz de “desviación” sobre lo perfecto, para hablar de condición autista, algo más en línea con la tendencia a comprender los diferentes neurotipos humanos, que es hacia donde se dirige una buena parte de la investigación. Conocer genéticamente el autismo es tan interesante como conocer los diferentes cerebros humanos. Ayudar a las personas autistas ha de ir más allá y afectar a todos los estamentos de la sociedad, porque insisto, no tenemos que corregir un defecto de la naturaleza sino corregir una sociedad excluyente y eugenésica. Investigar y generar estrategias de afrontamiento de las diferentes discapacidades intelectuales en el autismo es el gran reto. No olvidemos que el autismo NO VA UNIDO A DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Debemos romper los estereotipos obsoletos y dañinos para la cada vez mayor comunidad autista, buena parte de la cual no se encuentra sanitarizada, institucionalizada ni tutela da sino tratando de vivir de forma natural en espacios muy agresivos para ellos. Gracias de nuevo por la revisión.

11.Publicado por Josehector CONTRERAS el 04/07/2018 17:12
josecontreras
El Síndrome de Asperger va de la mano del autismo. Dicén autores que Albert Einstein, y otras personas intelectuales famosas tuvieron antecedentes de lo que estoy informando. Lo de trastorno es un término indefinido dicho por la DSM-V, es como el "cajón de sastre" todo lo desconocido ingresa a él. Estoy de acuerdo que no es enfermedad alguna.

12.Publicado por Josehector CONTRERAS el 04/07/2018 17:19
josecontreras
La verdad es que tienen mucha razón, se debe a falta de conocimientos científicos.

13.Publicado por Josehector CONTRERAS el 04/07/2018 17:23
josecontreras
Es probable un error involuntario. Ësta revista es de alto prestigio.

14.Publicado por Sebastián Aguirre el 05/07/2018 12:40
Como una persona con el trastorno me alegra ver los avances que se han hecho al respecto de comprender la naturaleza y los orígenes del trastorno, y creo que es un paso en el camino correcto. No puedo esperar futuros avances.

15.Publicado por Alianet el 07/07/2018 22:37
Es bueno que la ciencia avance. Y que en un futuro la vida de nuestro niños pueda ser mejor. Lo llamemos enfermedad trastorno o como sea lo importante es lograr que ellos puedan ser personas con un buen autovalidismo. No centrarse en como alguien le pueda decir (claro sin ofender) sino en como lo puedan ayudar.

16.Publicado por Orozco JOSE el 09/07/2018 04:13
Muy interesante el artículo
Agradecido
http://porquemihijo.club/

17.Publicado por Josehector CONTRERAS el 09/07/2018 17:52
Si gente linda, gracias a Dios, la ciencia crece a pasos agigantados, hoy existe un gran aporte logístico. ¡ A seguir adelante! ¡Siempre adelante!

18.Publicado por Josehector CONTRERAS el 09/07/2018 17:54
¡ A seguir siempre adelante!

19.Publicado por Josep Ribés Garcia el 13/07/2018 13:20
Trastorno o enfermedad, ¿ Que más da ?.La cuestión es conocerlo/a y descubrir posibles mejoras o soluciones, ¿qué son mejoras o soluciones?.Vosotros mismos.

20.Publicado por Carmen el 13/07/2018 20:22
Le dará igual a los que quieren erradicar el autismo. Millones de personas autistas en todo el mundo queremos que nos dejen ser como somos. Y somos autistas, no estamos enfermas. Nos ofenden que nos consideren enfermas . Así que sí, el término SI IMPORTA

21.Publicado por Josehector CONTRERAS el 16/07/2018 01:38
Ya comenté ut-supra sobre TEA. Por otra parte, tampoco existen estudios concluyentes sobre la clásica afirmación de que las personas con trastorno del espectro autista presentan una clara disfunción en sus neuronas espejo o que se caracterizan por tener una falta total y “absoluta” de empatía. No es cierto. En realidad, el auténtico problema estaría más bien en el aspecto cognitivo, en esa “teoría de la mente” donde la persona es capaz de inferir información, hacer un análisis simbólico y ejecutar a su vez una conducta acorde y ajustada al estímulo observado. Un patrón de resultados sugiere que el mimetismo motor básico está intacto en los TEA, pero no está asociado con las habilidades cognitivas y sociales complejas, como la emoción, la comprensión y la empatía. El estudio concluye afirmando que los resultados no apoyan la hipótesis de espejo roto, dado que la mímica facial espontánea -“que supuestamente depende del sistema de neuronas espejo”- está intacta en las personas con TEA

22.Publicado por J el 09/08/2018 01:30
autismo no es una enfermedad

23.Publicado por José héctor CONTRERAS el 09/08/2018 21:39
Para Trastornos del Neurodesarrollo-TEA, tenemos a Google Glass cuyo objetivo es que aprendan a reconocer las caras y a interactuar con su entorno. Universidad de Medicina de Stanford (California).

24.Publicado por luis el 20/08/2018 16:09
permitanme dar mi opinion, 1º por diferenciar conceptos, creo que estoy de acuerdo con esto:
https://psicologiaymente.com/clinica/diferencias-sindrome-trastorno-enfermedad

los TEA actualmente puede ser correcto llamarle trastorno, claro que no es una enfermedad, pero depende de lo que entendamos por TEA (por ejemplo el diagnostico de alguien, un niño...), habra casos que puedan mejorar, pero hay otros que llegan a ser normotipicos, es decir, que les ha desaparecido ese trastorno, con mucho trabajo personal, desde el campo de la salud y con aplicación de diferentes terapias...

25.Publicado por Alexis el 11/09/2018 07:07
La corrección política y la hipocresía de esta época me causan un "trastorno de ira"! Ser autista no es ser sano, acéptenlo! Si no aceptan su enfermedad, tampoco aceptarán una cura. NO tienen el cerebro normal. Esto no significa que se los deba excluir de la Sociedad si son capaces de tener un trabajo, etc. Nada justifica ser cruel con alguien que tiene un problema de salud. Pero negar ese problema es ridículo; empeora todo. Y muy bien por los científicos al conseguir tantos avances para llegar algún día a la cura. Nadie habló de eugenesia, al contrario, nadie los quiere enviar a la cámara de gas, por favor! Los científicos están investigando para sanarlos!

26.Publicado por Carmen Molina Villalba el 11/09/2018 09:52
Creo que el Sr. Alexis no solo se excede en su tono sino que nos ofende profundamente a las personas autistas. No somos enfermos, y esto ya lo han dejado bien claro las investigaciones, y no hay que curar nada. Me temo que es Vd. un capacitista que mira a las personas diferentes desde su concepción de que hay una clase perfecta y superior a la que todos han de asemejarse y el que sea diferente pues, nada, como somos bondadosos les permitimos vivir. Esto de tener un cerebro que no es normal igual lo debemos tomar como que lo autistas tenemos un cerebro superior al ser capaces de mirar con tolerancia a personas tan discriminadoras como Vd.

27.Publicado por Josehector CONTRERAS el 11/09/2018 16:50
hector
Señor Alexis en primer término el TEA o Trastorno de Desarrollo Espectral, NO ES UNA ENFERMEDAD, segundo, ahora SI SE CURA, ¡Aunque Ud. no lo crea!
.Siguiendo mi línea de pensamiento, es la de utilizar CRISPR-Cas9-(Repeticiones-palindrómicas cortas agrupadas y regularmente intercaladas)-Cas.9-es-la-enzima-que-produce el corte de la hebra del ADN mutado [código genético], en reemplazo-de-un-[código genético] ADN-normal, es-uno de los procedimientos a emplear. Gracias a este avance, hoy los científicos tienen la habilidad sin precedentes de modificar a voluntad el genoma de un organismo, tal como lo hace un escritor cuando cambia palabras o corrige faltas de ortografía en un procesador de texto. Incluso, hay varios medios y científicos que temen que algunos investigadores empiecen a “jugar a ser Dios” e intenten reformular la especie humana. Espero haberle ayudado algo.

28.Publicado por Josehector CONTRERAS el 12/09/2018 17:40
hector
Por otra parte, tampoco existen estudios concluyentes sobre la clásica afirmación de que las personas con trastorno del espectro autista presentan una clara disfunción en sus neuronas espejo o que se caracterizan por tener una falta total y “absoluta” de empatía. No es cierto. En realidad, el auténtico problema estaría más bien en el aspecto cognitivo, en esa “teoría de la mente” donde la persona es capaz de inferir información, hacer un análisis simbólico y ejecutar a su vez una conducta acorde y ajustada al estímulo observado. Un patrón de resultados sugiere que el mimetismo motor básico está intacto en los TEA, pero no está asociado con las habilidades cognitivas y sociales complejas, como la emoción, la comprensión y la empatía. El estudio concluye afirmando que los resultados no apoyan la hipótesis de espejo roto, dado que la mímica facial espontánea -“que supuestamente depende del sistema de neuronas espejo”- está intacta en las personas con TEA

29.Publicado por Josehector CONTRERAS el 12/09/2018 21:00
hector
Ampliaré si me realizan PREGUNTAS.OK

30.Publicado por Josep el 12/09/2018 21:07
Vale transtorno no es una emfermedad.

31.Publicado por Josehector CONTRERAS el 13/09/2018 15:39
hector
Josep .Correcto. Es un TEA, o Trastorno del Desarrollo Espectral. Le informe que hoy es curable con métodos accesibles. Según mí línea de pensamiento se debe aplicar CRISPR-Cas9; es efectivo p.ej. salvando las diferencias, es como si usted se equivoca en un teclado de una máquina o pc; en un acento, coma, unas palabras que usted desea cambiar en una computadora-pc:entonces, cambia el acento o la coma o las palabras escritas que no le parece acertada, es simple como una tijera que corta y se pega, saca lo malo y pongo lo bueno. Espero me interprete. Buscar que es CRISPR-Cas9 le ayudará a comprender lo que le estoy explicando. Suerte y Felicidad.

32.Publicado por Josehector CONTRERAS el 13/09/2018 15:42
hector
Solicito que realicen preguntas y en la medida de mis posibilidades les respondere.

33.Publicado por Josehector CONTRERAS el 13/09/2018 18:53
hector
Si está todo bien.Suerte y Felicidad. José

34.Publicado por Josehector CONTRERAS el 13/09/2018 18:54
hector
Todo bien. Suerte y Felicidad. José

35.Publicado por Carmen Molina el 13/09/2018 20:31
Señor Josep Contreras. Desarrollo Espectral? Pero de qué habla? Espectro del autismo, y no porque sea un fantasma sino porque hay una gran variedad de personas autistas. Somos autistas, no enfermos. Y déjese de charlatanería pseudo científica que de eso ya vamos sobrados. Perdone, pero me indignan bastante las terapéuticas imaginativas saca cuartos. A mí y a toda la comunidad del autismo

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