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Descubren una mutación genética responsable de la “enfermedad del sobresalto”

El hallazgo, realizado por científicos del CSIC, podría contribuir al desarrollo de una terapia para combatir este trastorno


Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia o “enfermedad del sobresalto”, un trastorno que se caracteriza por sobresaltos enérgicos frente a determinados estímulos y que puede ocasionar muerte súbita en el periodo perinatal. El hallazgo podría contribuir al desarrollo de una terapia que combata el trastorno, señalan los autores de la investigación.




En el periodo perinatal, la hiperplexia puede provocar la muerte súbita. Imagen: bonesdog. Fuente: Everystockphoto.
En el periodo perinatal, la hiperplexia puede provocar la muerte súbita. Imagen: bonesdog. Fuente: Everystockphoto.
Una investigación liderara por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, más comúnmente conocida como enfermedad del sobresalto.

El hallazgo ha sido publicado en la revista The Journal of Biological Chemistry. Esta enfermedad rara se caracteriza por los sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles.

Se manifiesta justo después del nacimiento y, durante el periodo perinatal, los enfermos sufren un alto riesgo de muerte súbita debido a espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios. Entre los 204 pacientes de hiperplexia procedentes de España y Reino Unido, la investigación ha descubierto dicha mutación en ocho de ellos.

La investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) Beatriz López-Corcuera, que ha dirigido el trabajo, explica: “Se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador del neurotransmisor glicina GlyT2”.

Posible nueva terapia

Esta característica supone que, en caso de que uno de los dos alelos paternos porte la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable.

Dicha alteración genética puede producir alteraciones en la inhibición neuronal mediada por glicina. Según López-Corcuera, “este hallazgo podrá contribuir a la terapia para combatir la enfermedad”.

La investigación ha contado con la colaboración de especialistas del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y del Hospital Universitario La Paz.

Además, en ella han participado expertos del Colegio Universitario de Londres, de la Universidad de Londres y de la Universidad de Swansea (todos ellos en Reino Unido).

Referencia bibliográfica:

Cecilio Giménez, et al. A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical propierties of the presynaptic glycine transporter GlyT2. The Journal of Biological Chemistry. DOI: 10.1074/jbc.M111.319244.


Viernes, 7 de Septiembre 2012
CSIC/T21
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