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Explican las desigualdades genéticas entre hombres y mujeres

El mecanismo de inactivación del segundo cromosoma X ayudará a entender mejor las enfermedades hereditarias


Investigadores suizos explican las desigualdades entre hombres y mujeres respecto a las enfermedades genéticas y cómo se produce la inactivación del segundo cromosoma X, del que dependen la hemofilia, la discapacidad intelectual o los desórdenes del desarrollo. Un importante avance para nuevos tratamientos.





Expresión de los genes sometidos a inactivación del cromosoma X. © UNIGE
Expresión de los genes sometidos a inactivación del cromosoma X. © UNIGE
Una investigación llevada a cabo en la Universidad de Ginebra (UNIGE), en Suiza, ha explicado las diferencias detectadas en enfermedades genéticas entre hombres y mujeres. Los resultados se han publicado en PNAS.

El ADN se compone de genes expresados por el ARN antes de ser finalmente traducidos en proteínas. El ARN es, por tanto, un producto intermediario de las proteínas presentes en nuestras células. Los investigadores han diseñado una técnica pionera que permite secuenciar las moléculas de ARN una a una desde el primer momento, y no por tejido. Este análisis detallado puede utilizarse para cuantificar lo que ocurre en cada célula individualmente y, por consiguiente, gen a gen.
 
El equipo investigó la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las mujeres, algo que ya descubrió Mary F. Lyon en 1960. La investigadora británica fue la primera en demostrar que las mujeres tienen dos cromosomas X, a diferencia de los hombres, y que uno de ellos permanece inactivo mediante un mecanismo que corrige la doble dosis genética y compensa en las mujeres el exceso de presencia de cromosoma X.
 
 Inactivación gradual célula a célula
 
Hasta hace poco, las técnicas experimentales no tenían la sensibilidad necesaria para medir con precisión los índices de expresión genética que se escapaban a la inactivación. Pero gracias a la estrategia bioinformática desarrollada por la UNIGE, los genetistas han identificado 55 de estos genes, incluidos cinco que eran todavía desconocidos.
 
Los investigadores han secuenciado 935 células epiteliales y 48 sanguíneas de cinco mujeres diferentes para analizar el fenómeno más detalladamente. “Nuestro descubrimiento principal es que ningún cromosoma X de todas las células analizadas es completamente inactivo: la tasa varía de una célula a otra", explica el profesor Stylianos E. Antonarakis, en un comunicado.
 
La expresión del gen XIST es clave en la la inactivación del cromosoma X, pues es el responsable de silenciar los genes de este cromosoma. Cuantas más moléculas de ARN XIST haya, mayor será la inactivación, y viceversa. El gen XIST no es el único responsable de la inactivación del cromosoma X. Se han descubierto otros cinco genes que juegan un importante papel en este mecanismo.

Una nueva comprensión de las enfermedades genéticas

Existen muchas enfermedades causadas por genes localizados en el cromosoma X, como la hemofilia, síndromes de discapacidad intelectual y desórdenes del desarrollo.
 
Se ha descubierto que la inactivación de este cromosoma varía dependiendo del tejido y las fases de vida de la célula.

Basados en estos resultados, los investigadores serán capaces de descubrir los mecanismos detrás de la heterogeneidad de enfermedades genéticas. Entender qué ocurre en la inactivación del cromosoma X a nivel molecular permitirá explicar las diferencias entre hombres y mujeres en diversas enfermedades.

Referencia
 
Extensive cellular heterogeneity of X inactivation revealed by single-cell allele-specific expression in human fibroblasts. Marco Garieri et al. PNAS, 18 December 2018.  DOI:https://doi.org/10.1073/pnas.1806811115


Miércoles, 19 de Diciembre 2018
Eva Reneses
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