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La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten una variante genética

Impacta el tratamiento de la información entre las regiones cerebrales que regulan las emociones


La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten un mecanismo molecular común, ha descubierto un estudio. Una variante genética asociada a múltiples enfermedades psiquiátricas impacta el tratamiento de la información entre las regiones cerebrales implicadas en la regulación de las emociones, aumentando el riesgo de desarrollar ambas patologías.




Investigadores franceses han identificado un mecanismo molecular que es común a la esquizofrenia y al trastorno bipolar, lo que abre nuevas perspectivas al tratamiento de ambas enfermedades. Los resultados de esta investigación se han publicado en el Journal of Neuroscience.

La esquizofrenia es un diagnóstico psiquiátrico que se utiliza para personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados a menudo por conductas como la falta de percepción de la realidad, alteraciones en la percepción o en la expresión de la alteración de la realidad. La esquizofrenia afecta al 1 % de la población mundial y al 30%-40 % de las personas sin hogar.

El trastorno bipolar es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria. Su prevalencia se estima entre un 0,3% y un 7% de la población general.

Lo que han descubierto estos investigadores es que una variante genética asociada a múltiples enfermedades psiquiátricas altera una red cerebral que aumenta el riesgo de desarrollar la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Una variante genética es un gen que es esencialmente igual que otro, pero que posee diferencias debidas a mutaciones.

Los autores han estudiado una variación alélica del gen SNAP25, implicada en la neurotransmisión y asociada a la esquizofrenia, el trastorno bipolar, a la hiperactividad y a los trastornos de la atención. En genética la frecuencia alélica es la proporción que se observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus (posición fija en un cromosoma) determinado en la población. Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.

Cuestión de genes

Los investigadores combinaron un estudio de asociación genética de 461 pacientes afectados por esquizofrenia, una construcción genética in vitro y una aproximación de “imagen genética” en dos cohortes, la primera integrando 71 personas, de las cuales 25 pacientes bipolares, la segunda integrando 121 sujetos sanos. También interpretaron la expresión genética post mortem de SNAP25 a partir del tejido cerebral de pacientes esquizofrénicos.

Los resultados ponen de manifiesto que la variación del gen SNAP25 cambia la expresión de la proteína asociada en el cerebro, lo que impacta el tratamiento de la información entre las regiones cerebrales implicadas en la regulación de las emociones.

En relación con este mecanismo, el estudio de imagen genética, que combina  imagen por resonancia magnética (IRM) anatómica y funcional en reposo, muestra que en las dos cohortes, el variante de riesgo es asociado a un mayor volumen de una zona cerebral, la amígdala, y  a una conectividad funcional prefronto-límbica alterada.

Este estudio confirma así la existencia de un factor de riesgo común a la esquizofrenia y el trastorno bipolar: la variación del gen SNAP25. Además de esclarecer el mecanismo de estas enfermedades, los resultados de este estudio sugieren la existencia de síntomas potencialmente presentes en los pacientes que tienen distintas enfermedades en las que está implicado también el gen SNAP25, se señala en un comunicado.

Referencia

A multi-level functional study of a SNAP25 at-risk variant for bipolar disorder and schizophrenia. Journal of Neuroscience 2 October 2017, 1040-17; DOI:https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1040-17.2017
 


Jueves, 26 de Octubre 2017
Redacción T21
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Nota




Comente este artículo

1.Publicado por Topickr el 26/10/2017 15:42
Excelente artículo! Tengo una compañera que sufre esquizofrenia y es muy duro verla así.

2.Publicado por Joel vasquez el 26/10/2017 21:13
Nadie duda que Maria Magdalena sufría esquizofrenia y nadie duda que fue curada!, pero, una vía genómica desregulada común está en la raíz de la esquizofrenia. Esta vía haría que el cerebro de los esquizofrénicos se desarrollara de manera anómala desde el útero. entonces, depende del propósito; gracias a eso que sufrió llego a ser la primera dama emperatriz del planeta.¡solamente por la presencia de ella Jesús y el Judaísmo tuvieron éxito!

3.Publicado por ROBERTO el 30/10/2017 01:33
El comentario de Joel Vazquez es -con todo respeto- un verdadero dislate que resta y no suma nada.

4.Publicado por Joel Valenzuela el 07/11/2017 23:52
NO ME SIRVIO LA INFORMACION

5.Publicado por H. RAMIREZ ARDILA el 22/11/2017 14:37
Una Investigacion sin ninguna Importancia cientifica

No voy a entrar a discutir el diagnostico o clasificacion de una persona como esquizofrénica o como maniaco-depresivo o « bipolar ». Bien evidentemente este esfuerzo clasificatorio es en buena parte aproximativo.
Lo que me interesa es monstrar algunos vacios metodologicos en esta seudo-investigacion.
Antes de todo, es necesario indicar que la inclusion en la casilla de clasificacion de bipolar asi como la de esquizofrénico, incluye una gama de sintomas o manifestaciones que va por ejemplo en el caso de la bipolaridad de la simple fluctuacion del humor entre tristeza y el paso rapido a la excitacion o alegria, a los casos en que esta fluctuacion es extrema y profunda.
Suponemos que aun en el caso de las personas muertas y autopsiadas eran personas bien clasificadas como verdaderos casos de esquizofrenia o de bipolaridad.
Sinembargo si nos fiamos en la buena capacidad de diagnosticar como esquizofrénica o bipolar a una persona, por parte del equipo de investigadores en este estudio, la expériencia clinica nos indica que estos dos sintomas muestran en la vida cotidiana una complejidad y variedad enorme, y querer reducir estos sintomas a una variacion de un alelo genético nos parece simplificador y bajo ciertos aspectos muy ligero, asi aparentemente se haya observado como elemento diferente.
Aun el mismo estudio en algùn momento se muestra muy cauteloso, a pesar que màs tarde se afirma con fuerza los reultados del supuesto « gran descubrimiento ».
El estudio no nos indica claramente con que instrumentos o criterios se selecciono la muestra. O simplemente si la persona interna en el hospital y consierada esquizofrénica y muerta alli, se la escogia como participante al estudio. Si fué asi esta forma de proceder conlleva a posibles errores.
Finalmente no es por que se tenga una muestra de 421 personas en las cuales se nota una variaciono no variacion de un alelo que se pueda deducir y concluir que ese alelo « a » o « b » sea la causa de la esquizofrenia o de la bipolaridad.
Por mi parte yo podria decir que si se hubiera incluido otros pacientes con otros diagnosticos psiquiatricos hasta probablemente se hubiera encontrado la misma falla o variacion génética..y se hubiera podido concluir que para otras 10..15 o 20 o màs tipos de diagnosticos o enfermedades psiquiatricas, la tal variacion estaba presente. Invalidando de hecho este estudio o investigacion de marras.
La tendencia actual desgraciadamente, por razones de financiacion, lleva a querer publicar todo tipo de trabajo sin fundamento métodologico, pues hay que publicar y publicar para poder justificar una financiacion o una promocion profesional.
H. Ramirez Ardila.

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