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Blog de Tendencias21 sobre las implicaciones sociales del avance científico, tecnológico y biomédico.


Búsqueda

Caminar es una actividad que mejora la salud cardiovascular y mejora la respiración. El problema es que en determinadas patologías esta sencilla actividad puede ser altamente complicada de realizar. Por ello podría ser beneficiosa la incorporación de una cinta mecánica en los tratamientos paliativos de personas con Síndrome de Rett.


Fuente: Portada de la revista. https://www.sciencedirect.com/journal/research-in-developmental-disabilities
Fuente: Portada de la revista. https://www.sciencedirect.com/journal/research-in-developmental-disabilities
Las personas con Síndrome de Rett (SR), dado el trastorno neurológico y la subsiguiente deficiencia mental severa que esta patología produce, genera complicaciones en la actividad motora. Por todo ello, Gunilla Larsson y colaboradores han publicado el pasado diciembre un trabajo en la revista Research in Developmental Disabilities sobre los efectos que la actividad de caminar sobre una cinta generaba en pacientes con Síndrome de Rett. La conclusión final y muy resumida de su trabajo es que la incorporación de la cinta mecánica para caminar promueve la respiración regular en pacientes con SR.

En la investigación participaron 26 mujeres (12 afectadas y 14 sanas) y se analizaron parámetros tales como la frecuencia cardíaca, la sistólica, la diastólica, etc. Los investigadores comprobaron que las personas afectadas por el síndrome de Rett tenían una mayor excitación cuando corrían en comparación con las personas sanas. Por otro lado, los pequeños cambios en los valores de C02 que mostraban las personas con SR sugieren una mala respiración aeróbica al caminar.

El Síndrome de Rett es considerado una enfermedad rara ligada al cromosoma X cuya incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas. Esta patología se genera en el 96% de los casos, a raíz de una mutación en el gen ligado al cromosoma X y que codifica la proteína 2 con dominios de unión al metil-CpG (MeCP2).

El estudio muestra que las personas con Síndrome de Rett pueden caminar hasta 6 minutos a su velocidad máxima sostenible en una cinta de correr. Ahora bien, la producción de energía puede ser baja al caminar en las personas afectadas por el SR, lo que puede generar que éstas se cansen antes que las personas sanas.

Por último, los autores sugieren que puede introducirse una máquina para correr en personas con esta dolencia. No obstante, esto debe hacerse con lentitud y siendo conscientes que debe adaptarse individualmente.
Martes, 8 de Enero 2019
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ENFERMEDADES RARAS

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación en el gen WFS1 que, unida a otras 200, permite incrementar el conocimiento sobre las causas del síndrome del Wolfram


Investigadores españoles detectan una nueva mutación causante del Síndrome de Wolfram.
Alba Cárcamo Fonfría, miembro del servicio de Neurología del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y otros investigadores acaban de publicar en la revista Neurología una carta donde explican que el caso de una paciente sobre la cual existía la sospecha clínica de presentar el síndrome de Wolfram.

Los investigadores solicitaron un estudio genético del gen WFS1. Este gen el es principal causante de este síndrome. No obstante también se conoce la existencia del WFS2 como causante de una variante de esta grave afección. Pues bien, el análisis genético permitió identificar que en el exón 8 de dicho gen existían unas variantes en heterocigosis: c.2643_2646del y c.1703_1704del. Antes de continuar conviene recordar que un exón es la porción de un determinado gen que, una vez traducido y transcrito, codifica aminoácidos.

La variante c.1703_1704del no estaba descrita como una de las mutaciones causantes del síndrome de wolfram. Esta variante es una deleción en el exón 8 del gen WFS1. Es decir es una mutación que implica la desaparición de una parte del genoma. Concretamente aquella que da lugar a la síntesis de una proteína truncada y que lleva a considerar a los autores de esta carta que esta variante podría ser probablemente patogénica.

El Síndrome de Wolfram es una entidad que genera graves efectos en las personas afectadas y que genera un fuerte impacto en las famlias que deben convivir con estas afecciones.
Domingo, 6 de Enero 2019
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ENFERMEDADES RARAS

Los constantes avances médicos están transformando las relaciones en el ámbito sanitario. En ocasiones los pacientes o los cuidadores logran obtener un mayor conocimiento que el de algunos profesionales. Ello puede traer consigo transformaciones que convendría estudiar. Las redes sociales son uno de los entornos que han generado un mayor "empoderamiento" en los pacientes.


Cambios en la relación entre los médicos y los pacientes
Arcélio Benetoli investigador de la Universidad de Sydney y sus colaboradores han publicado recientemente en la revista Patient Education and Counseling un artículo sobre el uso de los medios de comunicación sociales por parte de los pacientes. En dicho texto han podido comprobar que los participantes en la investigación no emplean las redes sociales para interactuar con los profesionales de la salud. Además, ni siquiera comienzan a usar estas redes sociales con la pretensión o intención de hacerlo. Lo que más interesa a las personas que emplean las redes sociales (bien para informarse, bien para aumentar su conocimiento sobre temática relacionada con la salud) es poder compartir esperanzas, actividades cotidianas y conocimiento con sus pares.

Las conclusiones de este trabajo muestran que la relación entre los usuarios y los profesionales de la salud mejoraba. Ello era debido a un mayor conocimiento, una mejora en la comunicación y un mayor empoderamiento. De hecho, las personas suelen informarse y utilizar la información adquirida para contrastarla. Ello está generando, según los participantes en la investigación, una transformación de la consulta médica y ha traído consigo una mayor implicación de los pacientes en el proceso.

El problema que sobrevuela a este tipo de procesos de información proviene de la fiabilidad de las fuentes y del efecto psicológico que estas actuaciones puedan generar en los profesionales de la salud. Esta idea se analiza también en el trabajo y, aunque algunos participantes han mencionado el apoyo recibido por parte de los profesionales de la salud. la mayoría ha percibido oposición en el ámbito sanitario.

Como acabamos de indicar esta oposición puede ser positiva o negativa. Es decir, los profesionales de la salud pueden tener la intención de reducir las consecuencias negativas de la potencial desinformación a la que se vean sometidos los pacientes. No obstante, también puede darse el caso que opere un fenómeno de cuestionamiento en las mentes de los profesionales de la salud.

Me pregunto si una posible solución a esto podría estar en la generación de una red social de salud con asesoramiento especializado.
Domingo, 25 de Noviembre 2018
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ACTUALIDAD

La sociología molecular es una línea de investigación reciente sobre la que están trabajando algunos investigadores, especialmente el profesor Wolfgang Baumeister y centra su interés en las relaciones de comunicación que se establecen a nivel celular y molecular.


Imagen del profesor Baumeister. Fuente: Sociedad Max Planck para el Avance de la Ciencia. https://www.mpg.de/de
Imagen del profesor Baumeister. Fuente: Sociedad Max Planck para el Avance de la Ciencia. https://www.mpg.de/de
El profesor Wolfgang Baumeister, del Instituto Max Planck de bioquímica, es una de las mayores autoridades en investigación sobre estructuras celulares y sobre los procesos comunicacionales que se producen en ellas. De hecho, el grupo de investigación de Baumeister desarrolló el método denominado "tomografía crioelectrónica". Con él se permite, a los investigadores, visualizar estructuras macromoleculares en un estado funcional y casi nativo en células congeladas hidratadas. A partir de ahí este científico desarrolló la idea de la "sociología molecular" de la célula.

Las células como todo ser vivo nace, crece, se reproduce y muere. En este ciclo necesita relacionarse con otras células y con su entorno. El proceso de adaptación celular implica que la célula necesita llevar a cabo una serie de procesos para que sus relaciones sociales se puedan mantener. En este sentido las membranas celulares, los canales iónicos, el proteosoma, etcétera son algunos de las estructuras fundamentales para este proceso. Las ideas de Baumeister todavía están sociológicamente poco desarrolladas, por lo que sería necesario ahondar más.

Considerar que la célula es una estructura social puede resultar enormemente chocante para las personas de ciencias sociales. Ahora, posiblemente todos aquellos que tienen conocimientos biológicos estarán de acuerdo que existen ciertos aspectos sociales en los diferentes elementos biológicos (aunque no podamos hablar de una sociedad estrictamente). Estos elementos de partida podrían permitir que comiencen a trabajar juntos sociológicos, biólogos, médicos y otros científicos de áreas supuestamente alejadas.
Martes, 20 de Noviembre 2018
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INVESTIGACIONES

La consideración de la sangre como elemento generador de calor


La sangre es un elemento misterioso, vinculado históricamente a lo negativo (i.e. menstruación) generó la idea de que era necesario sangrar a las personas para que éstas pudieran ser depuradas. La idea, expuesta ya por Hipócrates, provenía de la consideración del cuerpo (simplificándolo mucho) como una especie de parénquima en el cual la sangre se distribuía en función de las necesidades. El problema era que en ocasiones la sangre se acumulaba en alguna zona del organismo, lo cual podría ser perjudicial.

La sangre estaba estrechamente relacionada con la parte espiritual del ser humano, por ello gracias a estos sangrados se purificaba el organismo y el espíritu. Recordemos que las mujeres, al ser históricamente consideradas más impuras que los varones, debían eliminar periódicamente -según la creencia antigua- las impurezas que se generaban en su interior.
Viernes, 6 de Julio 2018
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BITÁCORA

El mundo microscópico es fascinante y enigmático. Ahora, su conocimiento precisa sosiego, tranquilidad y enormes dosis de paciencia.


Fuente: Pixabay.
Fuente: Pixabay.
No recuerdo bien la época del año, ni siquiera me acuerdo cuando sucedió. Tampoco si había alguien más. Sólo soy capaz de recordarla a ella, y al instituto de investigación donde me citó. Nos encontramos en la puerta y amablemente me dirigió a una sala no muy grande que estaba en la planta baja. Al descender sorprende la poca luz y ver a personas solitarias trabajando en pequeños cubículos. En aquella sala había, a la derecha, unas placas de madera de corredera que parecían que daban a una especie de armario o almacén. Desplazó esas puertas y allí estaba.

Contemplé una torre que me pareció enorme, inmensa. Una columna de color ocre, metálica, limpia. La pequeña sala sólo contenía una silla negra y ese extraño instrumento. Estaba repleto de botones y tenía dos objetivos. Supuse, entonces, que era un microscopio. También se podía ver, inserto en toda esta estructura extraña y futurista, un computador. Recordé esas películas distópicas que tanto me gustan.

No quería parecer un ignorante ante ella, así que intenté hacer una pregunta que mostrara cierto conocimiento. ¿Qué tipo de microscopio es éste?, preguntó con firmeza. Un microscopio electrónico de transmisión, me respondió. Entonces volví a revisar todo ese gran artefacto. Parecía que, ahora que conocía su nombre, podría entender mejor sus entresijos. Inmediatamente pensé, de manera ilusa e inocente, que con él uno podría conocer la totalidad del mundo e incluso llegar a entender todos los seres vivos.

Con gran curiosidad seguí preguntando. Me interesaba conocer para qué lo utilizaba en sus investigaciones. Me dijo que intentaba observar y comprender la estructura de un microorganismo. La respuesta me dejó un poco frío. ¡Claro!, exclamé. Introduces a ese organismo en este microscopio y ya está, ya eres capaz de verlo, añadí. Ella sonrió con dulzura y comprensión. ¡No, hombre!

Me explicó que algo que puede parecer sencillo, no lo es tanto. De hecho, agregó, cuando en las series, películas o en la tele se enseña algo relacionado con los microscopios, parece que con ellos se puede entender todo el universo e incluso toda la vida. Noté como me ruborizaba un tanto avergonzado.

Con calma fue detallando, con grandes dotes didácticas, que los microscopios electrónicos, en general, permiten ver estructuras muy pequeñas. Pero sólo se pueden ver pequeñas partes de seres vivos o de cualquier estructura. Posteriormente me indicó cómo se debía trabajar para poder contemplar alguna estructura de ese pequeño bicho.

Antes de nada se debía tener, en una pequeña solución, un conjunto de esos organismos. De ahí se extraía una cantidad que tenía que ser incluida en un tipo de resinas. Gracias a eso era posible obtener unos bloques que, posteriormente, se cortarían en porciones finas. Estos eran revisados, concienzudamente, en un microscopio óptico. Cuando se consideraba que algunos de estos bloques eran adecuados se iniciaba el minucioso proceso del corte ultrafino, los presuntos futuros candidatos a mostrar la ansiada búsqueda, y por tanto, el éxito. Estos cortes eran los que, finalmente, se introducía en dicho microscopio.

Luego esos cortes los observas al microscopio y ya lo puedes ver todo, afirmé.

No, dijo. Es necesario revisar multitud de cortes. El trabajo es muy lento, aseveró con rotundidad y mostrando cierta resignación. En ocasiones, el bloque es defectuoso. Entonces debo volver a montar otro bloque de resina. En otros casos, aunque éste puede estar bien, no es posible detectar estructuras nuevas. El bicho no nos muestra su lado bueno para la foto. ¡Es muy pesado!, exclamó. De hecho, creo que este organismo utiliza unas estructuras para comer que todavía no se han podido comprobar que existan.

Catorce meses después, me cuenta por teléfono y con gran ilusión, que ya ha logrado obtener una imagen de lo que quería. La prestigiosa revista internacional que publicará su artículo, la va a poner en la portada.
Miércoles, 30 de Agosto 2017
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BITÁCORA

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Perfil
Juan R. Coca
Juan R. Coca
JUAN R. COCA Profesor Contratado Doctor del Departamento de Sociología y Trabajo Social de la Universidad de Valladolid (España). Director de la revista Sociología y tecnociencia, así como co-director de la revista Cómaros. Actualmente es director de la Unidad de Investigación Social y Enfermedades Raras de la Universidad de Valladolid.







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